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Faz-se uma abordagem da terapeutica e do aconselhamento genetico nesta situacao o facto da obstrucao da juncao pieloureteral ser pela primeira vez descrita nesta patologia genetica. A Sindrome da Cutis Laxa Ligada ao X ou sindrome do "Corno Occipital" e uma doenca genetica rara, de transmissao recessiva ligada ao cromossoma X, associada a um defeito do metabolismo do cobre. Apresenta-se um caso clinico deste sindrome numa crianca com hiperlaxidez articular, hernias inguinais recidivantes, fragilidade cutânea e ainda malformacao urologica associando uma obstrucao pieloureteral a direita e volumosos diverticulos vesicais. Salienta-se o facto da obstrucao da juncao pieloureteral ser pela primeira vez descrita nesta patologia genetica. Faz-se uma abordagem da terapeutica e do aconselhamento genetico nesta situacao.
Cutis laxa: A comprehensive overview of clinical characteristics and pathophysiology - Beyens - 2021 - Clinical Genetics - Wiley Online Library
CUTIS LAXA, PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO E SÍNDROMA DE WILLIAMS – Tratado de Clínica Pediátrica
PDF) Ictiose lamelar com complicaçöes oculares: relato de um caso; Lamelar ictiosis with ocular complications: a case report
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Occipital Horn Syndrome Case Report: Multidisciplinary Approach of a Rare Entity, Mendes-Pinto
▷ Síndrome de Cutis Laxa Autosómica Dominante, reporte de caso. Ecuador - Ocronos - Editorial Científico-Técnica
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Púrpura de Henoch-Schönlein e Lesões Bolhosas na Criança
Frontiers Congenital Cutis Laxa: A Case Report and Literature Review